Гэтая старонка была перакладзена аўтаматычна і яшчэ не праверана экспертамі.

Гемафілія – рэдкае спадчыннае захворванне, звязанае з парушэннем працэсу згортвання крыві. Пры гэтым захворванні ўзнікаюць кровазліцці ў суставы, мышцы і ўнутраныя органы, як спантанныя, так і ў выніку траўмы ці хірургічнага ўмяшання.

Сістэма згортвання забяспечвае захаванне крыві ўнутры сасудаў, пры парушэнні іх цэласнасці (траўмы, медыцынскія ўмяшанні), не даючы ёй вылівацца вонкі, закрываючы пашкоджанні спецыяльнымі згусткамі (тромбамі). Згусткі ўтвараюцца ў выніку біяхімічных рэакцый паміж малекуламі, якія прысутнічаюць у крыві кожнага чалавека. Пры вывучэнні сістэмы згортвання іх назвалі "фактарамі згортвання".

Прычына падвышанай крывацечнасці пры гемафіліі – парушэнне сінтэзу малекул плазменных фактараў згортвання. У сувязі з гэтым адрозніваюць наступныя асноўныя формы гемафіліі:

• гемафілія А – выклікана дэфіцытам VIII фактару згортвання;
• гемафілія B – абумоўлена дэфіцытам IX фактару;

На долю гемафіліі А прыпадае 80% выпадкаў, гемафіліі У – 12%. На долю астатніх 8 працэнтаў прыпадаюць іншыя парушэнні, абумоўленыя дэфектам выпрацоўкі фактараў або недахопам фактараў з іншымі нумарамі.

Гены гемафіліі знаходзяцца ў палавой Х-храмасоме, якая перадаецца ад дзеда да ўнука праз здаровую дачку – носьбітку дэфектнага гена. Гэта значыць звычайна хваробай пакутуюць мужчыны, жанчыны ж выступаюць як носьбіткі гемафіліі і могуць нарадзіць хворых сыноў ці дачок-носьбітак. Па статыстыцы СААЗ прыкладна адно немаўля мужчынскага полу з 5000 нараджаецца з гемафіліяй А, па-за залежнасцю ад нацыянальнай ці расавай прыналежнасці.

Сімптомы гемафіліі

Вядучымі сімптомамі гемафіліі А і У з'яўляюцца падвышаная крывацечнасць з першых месяцаў жыцця; падскурныя, міжцягліцавыя, субфасциальные, забрушыны гематомы, абумоўленыя ўдарамі, парэзамі, рознымі хірургічнымі ўмяшаннямі; багатыя посттраўматычныя крывацёкі; гемартрозы буйных суставаў, з другаснымі запаленчымі зменамі.

У нованароджаных дзяцей прыкметамі гемафіліі могуць служыць працяглы крывацёк з пупочной ранкі, падскурныя гематомы. Крывацёку ў дзяцей першага года жыцця могуць быць злучаны з прорезыванием зубоў, вострыя краі малочных зубоў могуць стаць чыннікам прыкусвання мовы, вуснаў, шчок і крывацёкаў са слізістых абалонак паражніны рота. Аднак, у грудным узросце гемафілія дэбютуе рэдка ў сувязі з тым, што ў матчыным малацэ змяшчаецца дастатковую колькасць актыўнага фермента – тромбокиназы, якая здольная паляпшаць фарміраванне згустку.

Верагоднасць посттраўматычных крывацёкаў значна ўзрастае, калі дзіця з гемафіліяй пачынае ўставаць і хадзіць. Для дзяцей пасля года характэрныя насавыя крывацёкі, падскурныя і міжмышачныя гематомы, кровазліцці ў буйныя суставы. Абвастрэнні гемарагічнага дыятэзу здараюцца пасля перанесеных інфекцый (ВРВІ, вятранкі, краснухі, адзёру, грыпу і інш.) з прычыны парушэння пранікальнасці сасудаў. У гэтым выпадку нярэдка ўзнікаюць самаадвольныя дробныя кровазліцці. З прычыны пастаянных і працяглых крывацёкаў у дзяцей з гемафіліяй развіваецца анемія рознай ступені выяўленасці.

Характэрнай прыкметай гемафіліі з'яўляецца адтэрмінаваны характар ​​крывацёку, якое звычайна развіваецца не адразу пасля траўмы, а праз некаторы час, часам праз 6-12 гадзін.

Гемафілія не абавязкова перадаецца па спадчыне. Спантанныя мутацыі чалавечай ДНК адбываюцца ўвесь час. І таму магчымы варыянт узнікнення гемафіліі ў сям'і, дзе ніхто і ніколі не пакутаваў ад гэтага захворвання – так званая спарадычная гемафілія. Яна сустракаецца не так ужо і рэдка – у траціне ўсіх выпадкаў захворвання.

Для дыягностыкі гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Лячэнне гемафіліі

Замяшчальная тэрапія – асноўны метад лячэння гемафіліі. З гэтай мэтай выкарыстоўваюць канцэнтраты VIII і IX фактараў згортвання крыві ў індывідуальных дозах для кожнага хворага і віду крывацёку.

Прафілактыка гемафіліі

З мэтай прафілактыкі нараджэння дзіцяці з гемафіліяй праводзіцца медыка-генетычнае кансультаванне, магчыма прэнатальнай дыягностыкі.